診療の特徴

1. 先天性多発形態異常あるいは発達遅滞を有するこどもたちの診断

生まれながらに何らかの形態的あるいは機能的異常を有することを先天異常といいます。先天異常は一般集団の約3-5%に認められ、その多くは原因がはっきりしません。新生児乳児期の死亡原因の第1位はこうした先天異常であり、その原因を明らかにすることは極めて重要です。正しい診断をすることによって原因を明らかにすることが可能となり、その情報をこどもたちの健康管理や治療に役立てることができます。さらに、これらの情報は遺伝カウンセリングにおいても重要です。

先天異常の多くは根本的治療がむずかしいものの、その理解を深めることはとても大切です。私たちは、診断に基づいたこどもの健康や生活に関する正しい情報を親御さんに還元することをめざしています。

診断は遺伝学的検査を含めたさまざまな検査に基づいて行われますが、受診までの経緯や成長・発達歴、診察所見も大切です。遺伝学的検査はご本人、あるいはご両親の承諾を必要とします。診療では、丁寧な診察と分かりやすい説明を心がけています。

下記は遺伝科外来でご相談頂くことのある内容の一例です。

  • 先天的に心臓に問題があり、発達も遅れています。しかし、理由がわかりません。教えてください。
  • ○○症候群を疑われています。しかし、診断は確定していません。はっきりさせてください。
  • 染色体検査でこどもの疾患の理由がわかりました。でも、もっと詳しい情報を教えてください。

2. 遺伝性疾患をもつこどもたちの健康管理

遺伝性疾患の多くは、症状がさまざまな臓器にそれぞれ異なった時期から出現することもまれではありません。一人の医師がそれらをすべて管理することは不可能です。それぞれ臓器ごとの専門医が必要です。しかし、患者であるこどもはひとりの人間であり、臓器の集合体ではありません。しかも、健康管理と生活管理は切り離すことはできません。私たちは、こうした先天異常を有するこどもたちの自然歴にもとづいた健康管理をめざして、定期健診をおこなっています。

下記は外来でご相談頂くことも多い内容の一例です。

  • こどもがダウン症候群と診断されました。今、何をしてあげればいいのでしょうか?
  • 最近、けいれん発作を繰り返します。どうしたらいいのでしょうか?
  • 幼稚園の担任に、こどものことをどのように伝えるべきでしょうか?
  • 最近、こどもの肥満が目立ってきました。どうしたらいいのでしょうか?

3. 遺伝カウンセリング

先天異常のすべてではないものの、一部には遺伝性疾患が含まれます。家系内の遺伝の問題について不安に思うことは少なくありません。私たちは、遺伝と健康の問題について、正しい情報に基づいて遺伝カウンセリングを行います。遺伝カウンセリングは施設常勤の医師と認定遺伝カウンセラー(注1)が担当します。 (注1.日本人類遺伝学会・日本遺伝カウンセリング学会による。)

下記はご相談内容の一例です。

  • 最初のこどもを遺伝病で亡くしました。次の子は大丈夫でしょうか?
  • 母方おじも、弟も同じ病気でした。今度結婚する私は元気なこどもを生むことができるのでしょうか?
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