その他の希少疾患・難病

概要

先天性難聴、骨系統疾患、神経疾患、内分泌疾患、原発性免疫異常、遺伝性腫瘍など、小児では遺伝が関与する多くの希少疾患・難病があります。当科では各診療科と協力をして、マイクロアレイ染色体検査や次世代シーケンサーを用いた遺伝学的精査と遺伝カウンセリングを行っております。 先天性大脳白質形成不全症の一つであるPelizaeus-Merzbacher病の遺伝学的診断を行っています。

治療法

疾患ごとの合併症に応じて、専門診療科での医療管理、さらに次世代や血縁者への影響の評価を目的に遺伝カウンセリングを行っています。

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