遺伝科


理念と方針

遺伝科は、先天異常症候群や遺伝性疾患の診断と健康管理を診療の中心に置き、遺伝性疾患・希少難病の研究を進め、未来の遺伝医療を担う若手医療従事者の育成を目指しています。

①先天異常症候群、遺伝性疾患・希少難病の診断と健康管理

②遺伝性疾患を有する児とその家族に対する遺伝カウンセリング

③マイクロアレイ染色体検査・次世代シーケンスなどの先端的技術を用いた遺伝学的診断の導入

④遺伝性疾患の病態解明研究(ヤング・シンプソン症候群、先天性大脳白質形成不全症、ATRX症候群、IRUD 未診断疾患イニシアチブの地域拠点病院)

⑤次の時代の遺伝医療を担う若手医療従事者の育成


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